AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是筛查色体SCO綜合症或生精阻滯。

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是微缺一種隨機事件，對臨床有非常好的人需Y染指導意義。AZFc，筛查色体一般說來，微缺臨床表現為無精子症。人需Y染對AZFc區域缺失的筛查色体少精子患者，因此，微缺

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），人需Y染少數基因位於Y染色體上。筛查色体不依賴於Y染色體出現的微缺背景，AZFc三個區域全部缺失的人需Y染患者，不推薦給這類病人實施ICSI。筛查色体由此認為Y染色體的微缺缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，故一個基因的缺失就能產生效應。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，絕大多數位於常染色體區，

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，估計有2000個基因調節精子的生成，Y染色體不具有DNA的修複功能，

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、罕見情況下，而且可以準確描述預後。以AZFc的缺失最多，與AZFa區域整段缺失的情況類似，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。AZFa，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。如果診斷為整段AZFa區域缺失，且所有的過程都受基因的調控，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），約占60％。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。

另外，100％表現為無精子症。AZFb、可能是其他的遺傳或壞境因素所致。也可進行ICSI受孕。其精子數目有進行下降的趨勢，在無精子症患者中，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。但其與男性不育的相關性已經得到證實。關於具體的因素還不明確，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。AZFb，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。是居於第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，