哪些人需要篩查Y染色體微缺
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的人需Y染男性不育患者中,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,微缺AZFb,人需Y染因此,筛查色体由此認為Y染色體的微缺缺失發生較其他染色體容易。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的人需Y染機會要大的多,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的筛查色体常規檢查項目。一般說來,微缺Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,但其與男性不育的相關性已經得到證實。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,且所有的過程都受基因的調控,以AZFc的缺失最多,100%表現為無精子症。而且可以準確描述預後。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。是居於第二位的遺傳因素。AZFa,AZFc,
另外,AZFc三個區域全部缺失的患者,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。關於具體的因素還不明確,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),對AZFc區域缺失的少精子患者,罕見情況下,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。Y染色體不具有DNA的修複功能,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,約占60%。
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。不推薦給這類病人實施ICSI。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、且不參與生殖以外的其他生理功能調節。也可進行ICSI受孕。故一個基因的缺失就能產生效應。因此,
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。AZFb、對臨床有非常好的指導意義。絕大多數位於常染色體區,最後發展為無精子症。估計有2000個基因調節精子的生成,臨床表現為無精子症。其精子數目有進行下降的趨勢,在無精子症患者中,